乔 宇,朱子映

目的：本研究旨在比较和分析不同基因检测技术在生殖遗传学中的准确性和效率，以指导临床选择最优的检测方法。方法： 选取60例进行生殖遗传学检测的患者，随机分为三组，分别采用常规染色体分析（CCA）、荧光原位杂交（FISH）和下一代测序（NGS）技术进行基因检测。记录并分析检测时间、准确性及成本。结果：NGS技术在检测准确性和覆盖范围上显著优于CCA和FISH，尽管其成本较高。CCA和FISH在特定遗传病的检测中仍具有一定的应用价值，尤其是在成本和时间效率上。结论：下一代测序技术在生殖遗传学检测中提供了更高的准确性和更广的基因覆盖范围，但需考虑成本因素。CCA和FISH在特定情况下仍可作为有效的补充检测手段。

基因检测技术；生殖遗传学；准确性；效率；下一代测序

[1]周丽颖,雷玲玲,宋蕊,张煦,李颖,梁毓,王树玉.利用基因芯片检测辅助生殖早期自然流产染色体异常的临床意义[J].中国优生与遗 传杂志,2018,26(4):17-18. [2]无,商学军,李铮,孙斐,杨晓玉,刘贵华,安淼.男性生殖相关基因检测专家共识[J].中华男科学杂志,2020,26(9):844-851. [3]李太旸,李蓉,王海燕.胚胎植入前基因检测技术在体外受精-胚胎移植中的应用现状[J].中华生殖与避孕杂志,2020,40(11):952-957. [4]杨丽霞,陈坤,周雪源,李淑云,康茹.1例5p15.3微缺失合并22ph+不孕症患者临床表型及生殖结局遗传学分析[J].中国优生与遗传杂 志,2023,31(8):1669-1673. [5]刘吉宏,徐琪,Virginie Olive,Francois Cuzin.精原干细胞及其在转基因技术中的应用[J].国外畜牧学（猪与禽）,2007(1):28-31. [6]张翠莉,杨晓明,成海恩,刘涛,王应雄.促凋亡因子 Smac/DIABLO 与核受体 NR4A1 相互作用的筛选和鉴定[J].第三军医大学学 报,2007,29(6):482-485. [7]李耀宣,张小慧,李大文,黄悦悦,王世凯,覃捷,毛献宝,李政达,韦娉嫔,陈良师,施文,薛林涛.完全型圆头精子症患者精子表型、致病基 因及辅助生殖治疗结局分析[J].中华生殖与避孕杂志,2024,44(1):67-72. [8]赵娟,徐那,李玉芬,杨莉,邱世彦,朱丽萍,孙学梅.TUBB2A 基因新发变异导致癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形一个家系的遗传学分析 [J].中华医学遗传学杂志,2024,41(2):187-192. [9]李燕青,陈耿波,江矞颖,王俊育,傅婉玉.Xp22.33 拷贝数变异的产前临床遗传学分析[J].现代妇产科进展,2024,33(3):182-186.

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