达吾提·阿布都尼亚孜,顾维民

心脏淀粉样变性（cardiac amyloidosis，CA）是淀粉样蛋白浸润心肌间质所致的限制性心肌病，具有恶性程度高、进展快、远期预后差的特点。既往受认知不足、早期筛查体系不完善、无创鉴别技术普及有限等因素影响，本病漏误诊率高，多数患者确诊时已至中晚期，严重影响生存期。近年随着精准影像、特异性生物标志物及靶向药物的快速发展，CA分型诊断与分层治疗体系不断完善，诊疗规范化水平显著提升。本文系统梳理CA主流分型特征、早期识别技术、新型诊疗方案及前沿研究，总结临床诊疗难点与短板，展望学科发展方向，旨在为心内科及基层医疗机构开展CA规范化筛查、诊断与个体化治疗提供循证参考。

心脏淀粉样变；免疫球蛋白轻链型；转甲状腺素蛋白型；诊疗进展

[1] Kyle RA,Linos A,Beard CM,et al.Incidence and natural history of primary systemic amyloidosis in Olmsted County,Minnesota,1950 through 1989.Blood.1992 Apr 1;79(7):1817-22.PMID:1558973. [2] Hemminki K,Li X,Försti A,et al.Incidence and survival in non-hereditary amyloidosis in Sweden.BMC Public Health.2012 Nov 13;12:974. [3] 中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组,中华心血管病杂志编辑委员会.转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识.中华心血管病杂志,2021,49(04):324-332. [4] 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023专家组.中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023.中国循环杂志,2023. [5] Georgin-Lavialle S,Savey L,Buob D,et al.French practical guidelines for the diagnosis and management of AA amyloidosis.Rev Med Interne.2023 Feb;44(2):62-71. [6] FALK RH,ALEXANDER KM,LIAO R,et al.AL(light-chain)cardiac amyloidosis:a review of diagnosis and therapy[J].J Am Coll Cardiol,2016,68(12):1323-1341.

点击下载PDF