王文静

目的：探究孕妇外周血胎儿游离DNA（NIPT）筛查技术在妊娠期胎儿性染色体数目异常临床筛查中的应用价值、检出效能与临床局限性，为产前筛查及产前诊断方案优化提供循证依据。方法：选取2024年3月—2026年3月于本院进行无创产前基因检测的100例高危妊娠孕妇作为研究对象，所有受检孕妇均采集外周血开展胎儿游离DNA高通量测序筛查，对NIPT筛查提示性染色体高风险孕妇进一步行羊水穿刺染色体核型分析+染色体微缺失微重复检测分析（CNV-seq）确诊，统计NIPT筛查阳性率、真阳性、假阳性、假阴性数据，计算筛查灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果：100例受试孕妇中NIPT提示性染色体异常高风险12例，经羊水穿刺产前诊断确诊性染色体异常6例，包含特纳综合征（45，XO）、克氏综合征（47，XXY）、超雌综合征（47，XXX）、超雄综合征（47，XYY）；NIPT筛查假阳性6例，无假阴性病例。NIPT对胎儿性染色体异常筛查灵敏度100.00%、特异度93.18%、阳性预测值50.00%、阴性预测值100.00%。结论：孕妇外周血胎儿游离DNA筛查对胎儿性染色体异常具备极高筛查灵敏度与阴性排除价值，但存在一定假阳性率，不能作为确诊依据，高风险结果需依靠羊水穿刺产前诊断确诊，临床需结合孕妇年龄、妊娠高危因素、超声指标综合评估，合理指导产前诊断。

胎儿游离DNA；无创产前检测；性染色体异常；产前筛查；羊水穿刺

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