朱雪云,伍国锋,刘肖瑛,林佩娜,隋 洪

目的：了解东莞康华医院地中海贫血基因突变类型及构成比，为本地区地贫防控及遗传咨询提供参考依据。方法：对2021年1月至2024年9月期间在东莞康华医院就诊的5035例疑似地中海贫血患者进行地贫基因检测，并对结果进行分析。结果：5035例受检人群中，检出地贫携带者1615例（32.08%）。α、β、αβ地贫阳性率为64.83%（1047例）、31.33%（506例）、3.83%（62例）。结论：东莞地区是各省人口聚集地，地中海贫血发生率较高，了解地贫基因突变类型和构成比，可正确指导遗传咨询及产前诊断。

α地中海贫血；β地中海贫血；基因分型

[1] YinA,LiB,LuoM,et al.The prevalence and molecular spectrum ofα-andβ-globin gene mutations in 14,332 families of Guangdong Province,China[J].PLoSOne,2014,9(2):e89855. [2] 山东大学卫生管理与政策研究中心,国家卫健委卫生经济与政策研究重点实验室,北京新阳光慈善基金会.中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告[R].北京:山东大学,2022. [3] 顾燕英,吴蓓颖,陆一一,等.上海地区地中海贫血基因突变类型的研究[J].中华医学遗传学杂志,2024,41(04):385-392. [4] 梁丽芳,黄秀宁,李东明,等.广西河池地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特征分析[J].中国实验血液学杂志,2024, 32(04):1191-1196. [5] Vlok M,Buckley HR,Miszkiewicz JJ,et al.Forager and farmer evolutionary adaptations to malaria evidenced by 7000 years of thalassemia in Southeast Asia.Sci Rep,2021,11(1):5677. [6] 李东明,李继慧,陈德敏,等.中国广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析[J].中国实验血液学杂志,2020, 28(06):2011-2016. [7] 顾燕英,吴蓓颖,陆一一,等.上海地区地中海贫血基因突变类型的研究[J].中华医学遗传学杂志,2024,41(04):385-392. [8] 杜佩英,李孜,胡俊奇,等.广州市番禺区婚前孕前人群地中海贫血筛查及基因检测情况分析[J].中国妇幼保健,2024, 39(23):4739-4742. [9] 曾祥兴,刘惠敏,廖悦余,等.广东河源客家人群αβ复合型地中海贫血基因型和表现型分析.国际遗传学杂志,2017,40(3):125-129.

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