程 慧

目的：本研究分析家族性高胆固醇血症的肠道微生物组和血清脂质组多组学机。方法：研究共纳入120名受试者，分别为健康对照组（HC）、原发性高胆固醇血症组（PH）、杂合型FH组（HeFH）及纯合型FH组（HoFH）。通过采集受试者血清与粪便样本，分别进行非靶向脂质组学检测、宏基因组测序、粪便代谢组学分析以及噬菌体组特征注释。结果：FH组受试者血清脂质谱中表现出明显异常，HeFH组中甘油三酯、神经酰胺和胆固醇酯类脂质显著上调，HoFH组则以鞘磷脂和磷脂酰乙醇胺升高为主。肠道菌群分析表明，FH（家族性高胆固醇血症）患者的肠道微生物组成和功能发生了变化。其中，普拉梭菌等菌株变得更为富集，同时相关于支链氨基酸代谢和糖原合成的生物通路也得到了上调。特定噬菌体与优势菌株呈正向共现关系，部分菌-代谢物-脂质之间存在中介路径。结论：家族性高胆固醇血症患者存在典型的肠道菌群紊乱与脂质代谢重构，且菌群功能通过代谢产物对宿主血脂水平产生调节作用。

家族性高胆固醇血症；肠道微生物组；血清脂质组学；多组学整合分析；粪菌移植

[1] 封思琴.家族性高胆固醇血症的肠道微生物组和血清脂质组多组学机制研究[D].北京协和医学院,2023. [2] 张惠雯,李莎,郭远林,等.中国因胸痛行冠状动脉造影患者中家族性高胆固醇血症的检出及临床特点[J].中华心血管病杂志, 2018,46(2):5. [3] 程仕彤,王绿娅,韩晓旭,等.2018年JACC家族性高胆固醇血症临床基因检测专家共识解读[J].心肺血管病杂志,2019,38(7):2. [4] 黄丽萍.赣南地区家族性高胆固醇血症的突变基因和临床特点[D].赣南医学院,2022. [5] 那春鑫刘琼于卓可季梦祺闫月乔赵颖姜凤艳杨忠艳.高胆固醇血症患者脂质过氧化及抗氧化能力的变化[J].2025. [6] 赵德龙.家族性高胆固醇血症患者心血管风险预测指标相关性研究及1例家系基因突变筛查与评估[D].贵州医科大学,2024.

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